近日,河科大一附院新区医院糖尿病足病门诊来了一位“奇怪”的患者。患者姓刘(化名),今年40岁,身材矮小,1米5左右,体重仅76斤。但让人不解的是体型十分消瘦的他血脂竟然异常的高。这是怎么回事呢?血脂高不是应该和肥胖有关吗?
据悉,刘师傅一年前在当地医院被确诊为2型糖尿病,后来足部出现溃烂,就诊至新区医院糖尿病足病门诊。内分泌专家李利平医生发现患者四肢纤细,皮下脂肪萎缩,但胸腹部皮肤及皮下脂肪正常,就为其做进一步检查,检验结果显示,患者甘油三酯异常的高,竟远超正常指标10倍以上!
患者四肢十分纤细
这种情况真是罕见。为找到患者异常的原因,作为豫西地区“全国罕见病诊疗协作网”成员单位的河科大一附院内分泌学科,在学科带头人内分泌专家姜宏卫副院长指导下,为这名特殊患者进行了基因检测,发现患者存在基因突变。
原来,刘师傅得的并不是普通的糖尿病,而是一种十分罕见的由基因突变导致的疾病——“Werner综合征”合并糖尿病。明确诊断后,医院通过“全国罕见病诊疗协作网”,为刘师傅制定了更加科学合理的精准治疗方案。
据李利平副主任介绍,糖尿病分型是有很多种的。随着诊断技术的提高,既往诊断为1型或2型糖尿病中,其实是有一些特殊类型糖尿病,因此明确糖尿病分型诊断非常重要。糖尿病分型诊断清楚,可以更精准的指导治疗,达到糖尿病的良好控制,改善长期预后。
李利平副主任
为使糖尿病患者得到更专业的诊断治疗,新区医院内分泌科先后开设了1型糖尿病门诊、2型糖尿病足病门诊、妊娠期糖尿病门诊、罕见病多学科门诊等多个专科门诊,对糖尿病实行精确诊断,精准治疗。
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哪些糖尿病患者需要排除特殊类型糖尿病?
1.所有出生6个月内诊断为糖尿病的新生儿,或新生儿时期有高胰岛素性低血糖症的患者,均应立即进行基因检测。
2.在儿童期或者成年早期发病,不具有典型的1型糖尿病和2型糖尿病的临床特征,且家族多代糖尿病史,家系成员中至少有一个发病年龄≤25岁。
3.儿童或成年早期发病,非肥胖,轻度、非进展的空腹高血糖(5.5-8.5 mmol/L),HbA1C持续稳定在5.6-7.6%的患者。
4.诊断1型糖尿病(T1DM)5年后,仍有部分胰岛β细胞功能保留,胰岛素需要量低,血清及尿C肽在正常范围或稍偏低。
5.合并有多系统病变(如神经系统疾病、脑畸形、性腺发育异常、脂肪分布不均、先天性心脏病、胃肠道缺陷、视力听力异常、肾脏发育异常、其他自身免疫性疾病、特殊面容、骨骼系统畸形等)。（许文军 邓莉华）
